Ở trẻ em có nhiều căn bệnh di truyền rất khó điều trị dứt điểm, để lại hậu quả lâu dài trong suốt cuộc đời của bé. Để ngăn ngừa những căn bệnh này hiệu quả phải phòng ngừa từ trước khi mang thai. Tan máu bẩm sinh là một trong những căn bệnh di truyền phổ biến gặp ở trẻ sơ sinh. Bệnh không có thuốc điều trị dứt điểm mà phải truyền máu để duy trì sự sống cho trẻ. Quan trọng hơn bệnh gây ra những biến chứng nguy hiểm về tim mạch, xương khớp, khiến trẻ bị dị dạng suốt đời. Các bậc cha mẹ cần nhận thức được mức độ nguy hiểm của bệnh tan máu bẩm sinh và tiến hành phòng ngừa từ sớm để bảo vệ trẻ.
Mục lục
Tìm hiểu bệnh tan máu bẩm sinh
Theo thông tin từ Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu, bệnh biểu hiện suốt đời, thuộc nhóm bệnh di truyền – bẩm sinh, gặp ở cả nam và nữ. Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu, bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu.
Tan máu bẩm sinh (Thalasssemia) là một trong những bệnh máu phổ biến trên thế giới. Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ người mang gen bệnh cao, có khoảng hơn 5 triệu người mang gen bệnh, khoảng hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh. Đặc biệt là ở những dân tộc thiểu số như dân tộc Mường (22%), Khmer (28,2%), Êđê (32,2%)… Tan máu bẩm sinh được ví như “quả bom” đã nổ, nếu không thực hiện các biện pháp nhằm phòng ngừa và giảm thiểu bệnh tan máu bẩm sinh thì chất lượng dân số sẽ bị ảnh hưởng.
Điều trị bệnh rất khó khăn
Một điều phiền toái là thiếu máu này không đáp ứng với điều trị bằng thuốc, mà phải điều trị bằng truyền máu nhiều lần, để bảo đảm duy trì lượng huyết cầu tố luôn luôn trên 100g/lít, có như vậy thì trẻ mới có thể phát triển bình thường và gan lách không to ra. Tan máu bẩm sinh là căn bệnh hết sức nguy hiểm. Hiện nay, có hàng ngàn bệnh nhân. Đặc biệt là trẻ em đã và đang ở trong tình cảnh hết sức khó khăn và thương tâm. Do không chỉ mang bệnh mà còn mặc cảm với hình hài của mình do di chứng nặng nề của bệnh.
Bệnh Thalassemia ở trẻ em dẫn đến tình trạng thiếu máu. Nên tim của bệnh nhi phải làm việc nhiều hơn, gây ra phì đại xương. Khiến cho người bệnh có các đặc điểm như mũi dẹt, tẹt, trán dô ra, gò má cao. Bên cạnh đó, vì không có đủ máu đến nuôi các tuyến. Nên các tuyến không thể phát triển đầy đủ. Căn bệnh mang tên Thalassemia ấy đã cướp đi sinh mạng của nhiều số phận, nhiều mảnh đời thiếu may mắn. Song song với đó, những di chứng của căn bệnh này vẫn đang là nỗi nhức nhối đối với các bệnh nhân và cả giới y học.
Nguyên nhân và triệu chứng bệnh ở trẻ
ThS. Nguyễn Thị Thu Hà phụ trách Trung tâm Thalasssemia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết. Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh di truyền. Đặc thù di truyền trên nhiễm sắc thể. Và là nhiễm sắc thể thường không liên quan đến giới tính, các nghiên cứu cho biết.
Người mang gen thường không có biểu hiện lâm sàng gì đặc biệt, chính vì thế không xét nghiệm trước kết hôn nên khi lấy nhau giữa hai người cùng mang một gen bệnh thì mỗi một lần sinh con sẽ có 25% khả năng bị bệnh. Thalassemia là bệnh nguy hiểm biểu hiện ở 3 mức độ, nặng, trung bình và nhẹ. Ở thể nhẹ, có nghĩa là những người chỉ mang gen bệnh. Không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Ở thể trung gian, người bệnh có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Nhưng ở thể nặng thì bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần…
Biện pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả
Cũng theo ThS. Hà, để phòng ngừa bệnh Thalassemia không khó, hiện nay chúng ta có thể phòng bệnh ở 2 mức độ là: Tư vấn di truyền trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh.
Tư vấn di truyền trước hôn nhân
Với mục tiêu hạn chế sự kết hôn và sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy, người trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không. Và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh.
Hiện nay, do sự tác động của phương tiện truyền thông, bệnh Thalassemia đã được nhiều người quan tâm và biết đến nên đã có nhiều cặp vợ chồng đến Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương để được tư vấn. Tránh trường hợp khi đến trung tâm mới phát hiện hai người đều mang gen bệnh. Việc này đã gây nhiều lo lắng và khổ tâm cho các cặp vợ chồng.
Do đó, các bạn trẻ chưa kết hôn cần chủ động đến tư vấn. Để tránh kết hôn với những người mang gen bệnh như mình. ThS. Hà cũng nhấn mạnh, nếu một người chẳng may mang gen bệnh thì cũng không phải lo lắng. Vì họ chỉ cần tránh kết hôn với người cũng mang gen bệnh.
Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu
Trong 3 tháng đầu của thai kì, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật. Nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén. Chuẩn bị phòng bệnh từ giai đoạn đầu thai kỳ sẽ giúp thai nhi sinh trưởng và phát triển tốt sau này.
